Sindromul X Fragil

2,713 views
2,484 views

Published on

Published in: Health & Medicine, Technology
0 Comments
1 Like
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

No Downloads
Views
Total views
2,713
On SlideShare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
24
Actions
Shares
0
Downloads
52
Comments
0
Likes
1
Embeds 0
No embeds

No notes for slide

Sindromul X Fragil

  1. 1. Sindromul X-fragil
  2. 3. Date generale <ul><li>Cunoscut şi sub numele de sindromul Martin-Bell, sindromul X-Marker sau FRAXA, sindromul are o frecvenţă în populaţie de 1/2000-5000 naşteri (Hessl et al., 2002), 1-4000 pentru băieţi şi 1-8000 pentru fete (Hagerman, 1999), fiind al doilea sindrom ca şi cauză genetică a deficienţei mintale, după sindromul Down </li></ul>
  3. 4. Cauza <ul><li>Diagnosticul sindromului se face prin detecţia modificărilor genei FMR 1 (locus Xq27.3) de pe braţul lung al cromozomului X </li></ul><ul><li>Regiunea ADN repetată produce modificări chimice, respectiv metilarea ADN-ului, care inactivează gena FMR 1 şi consecutiv, duce la reducerea sau lipsa producerii proteinei FMR </li></ul><ul><li>Aceste modificări sunt considerate a fi responsabile de apariţia deficitului mintal prin dezvoltarea şi funcţionarea anormală a creierului (proteina FMR este exprimată în mai multe ţesuturi din organism, dar este prezentă în mod special în concentraţii crescute la nivelul SNC) </li></ul>
  4. 5. Aspect fizic <ul><li>Băieţii care au suferit mutaţii totale prezintă o serie de caracteristici specifice, care sunt mai mult sau mai puţin evidente până la vârsta pubertăţii </li></ul><ul><li>Mica copilărie: diametrul cranian occipito-frontal crescut (cu peste 50% faţă de dimensiunea medie) </li></ul><ul><li>Trăsături care devin mai evidente cu vârsta: </li></ul><ul><li>caracteristicile cranio-faciale (faţă prelungă, frunte proeminentă, urechi mari şi maxilar proeminent) </li></ul><ul><li>genitale (macroorhidism) </li></ul><ul><li>întârzieri în dezvoltarea motrică, verbală </li></ul><ul><li>profil comportamental specific </li></ul><ul><li>Unele dintre aceste trăsături fizice se pot identifica şi la fetele cu sindrom X-fragil datorat unor mutaţii totale, cu o frecvenţă mai scăzută şi cu un grad mediu al severităţii </li></ul>
  5. 6. Profil cognitiv-lingvistic <ul><li>Deficienţa mintală de grade diferite, variabilă între sexe şi în cadrul aceluiaşi sex </li></ul><ul><li>La fete apare o deficienţă mintală uşoară/intelect de limită (dificultăţi de învăţare la sarcinile de aritmetică, în performanţele la scris-citit sunt peste medie) </li></ul><ul><li>La băieţi, deficienţa mintală este moderată, QI cu valoare cuprinsă între 40-60, în general în cazurile în care repetarea secvenţei de ADN are loc de mai mult de 200 de ori </li></ul>
  6. 7. Profil cognitiv-lingvistic <ul><li>Procesarea informaţiei are loc în mod simultan </li></ul><ul><li>Băieţii au dificultăţi specifice în sarcinile de procesare secvenţială, mai ales în sarcinile care implică imitarea unor serii de mişcări ale mâinii şi reactualizarea unor informaţii verbale (Hodapp, 1999) </li></ul>
  7. 8. Profil cognitiv-lingvistic <ul><li>În general, achiziţiile sunt peste nivelul prognozat de rezultatele la testele de inteligenţă. Vorbire este rapidă, ecolalică, cu tendinţă la perseverare (băieţi) şi cu manifestări de tip ADHD. </li></ul>
  8. 9. Profil comportamental <ul><li>Profil comportamental caracteristic şi dificultăţi de tip psihiatric (Hessl et al., 2001) </li></ul><ul><li>Risc crescut: comportamente dezadaptative, inclusiv hiperarousal, anxietate socială, izolare şi deficit atenţional. </li></ul>
  9. 10. Profil comportamental <ul><li>Băieţii </li></ul><ul><li>stabilesc contactul vizual pe o perioadă de timp foarte scurtă </li></ul><ul><li>manifestă comportamente stereotipe de tipul “fluturarea” mâinii, apărare tactilă, reacţii emoţionale puternice la schimbările din mediul înconjurător (Kerby, 1994), </li></ul>
  10. 11. Profil comportamental <ul><li>Hiperarousal, impulsivitate, agresivitate (verbală sau fizică, lovituri, muşcături), autocontrol scăzut, dificultăţi în comunicare, anxietate socială, izolare socială şi dificultăţi în stabilirea de relaţii interpersonale (Hessl et al., 2001) </li></ul>
  11. 12. Profil comportamental <ul><li>Mai ales băieţii, sunt expuşi unui risc crescut de apariţie a unor tulburări psihiatrice, cum sunt tulburările de tip anxios, tulburările afective, de tip ADHD şi disruptiv </li></ul><ul><li>Fetele la vârsta maturităţii: caracteristici schizotipale (modalităţi mai puţin obişnuite de comunicare, izolare socială), depresie şi hiperactivitate </li></ul>

×