Sindromul X Fragil
Upcoming SlideShare
Loading in...5
×
 

Sindromul X Fragil

on

  • 3,730 views

 

Statistics

Views

Total Views
3,730
Views on SlideShare
3,714
Embed Views
16

Actions

Likes
1
Downloads
42
Comments
0

2 Embeds 16

http://www.slideshare.net 11
http://psihologie.weebly.com 5

Accessibility

Upload Details

Uploaded via as Microsoft PowerPoint

Usage Rights

© All Rights Reserved

Report content

Flagged as inappropriate Flag as inappropriate
Flag as inappropriate

Select your reason for flagging this presentation as inappropriate.

Cancel
  • Full Name Full Name Comment goes here.
    Are you sure you want to
    Your message goes here
    Processing…
Post Comment
Edit your comment

Sindromul X Fragil Sindromul X Fragil Presentation Transcript

  • Sindromul X-fragil
  •  
  • Date generale
    • Cunoscut şi sub numele de sindromul Martin-Bell, sindromul X-Marker sau FRAXA, sindromul are o frecvenţă în populaţie de 1/2000-5000 naşteri (Hessl et al., 2002), 1-4000 pentru băieţi şi 1-8000 pentru fete (Hagerman, 1999), fiind al doilea sindrom ca şi cauză genetică a deficienţei mintale, după sindromul Down
  • Cauza
    • Diagnosticul sindromului se face prin detecţia modificărilor genei FMR 1 (locus Xq27.3) de pe braţul lung al cromozomului X
    • Regiunea ADN repetată produce modificări chimice, respectiv metilarea ADN-ului, care inactivează gena FMR 1 şi consecutiv, duce la reducerea sau lipsa producerii proteinei FMR
    • Aceste modificări sunt considerate a fi responsabile de apariţia deficitului mintal prin dezvoltarea şi funcţionarea anormală a creierului (proteina FMR este exprimată în mai multe ţesuturi din organism, dar este prezentă în mod special în concentraţii crescute la nivelul SNC)
  • Aspect fizic
    • Băieţii care au suferit mutaţii totale prezintă o serie de caracteristici specifice, care sunt mai mult sau mai puţin evidente până la vârsta pubertăţii
    • Mica copilărie: diametrul cranian occipito-frontal crescut (cu peste 50% faţă de dimensiunea medie)
    • Trăsături care devin mai evidente cu vârsta:
    • caracteristicile cranio-faciale (faţă prelungă, frunte proeminentă, urechi mari şi maxilar proeminent)
    • genitale (macroorhidism)
    • întârzieri în dezvoltarea motrică, verbală
    • profil comportamental specific
    • Unele dintre aceste trăsături fizice se pot identifica şi la fetele cu sindrom X-fragil datorat unor mutaţii totale, cu o frecvenţă mai scăzută şi cu un grad mediu al severităţii
  • Profil cognitiv-lingvistic
    • Deficienţa mintală de grade diferite, variabilă între sexe şi în cadrul aceluiaşi sex
    • La fete apare o deficienţă mintală uşoară/intelect de limită (dificultăţi de învăţare la sarcinile de aritmetică, în performanţele la scris-citit sunt peste medie)
    • La băieţi, deficienţa mintală este moderată, QI cu valoare cuprinsă între 40-60, în general în cazurile în care repetarea secvenţei de ADN are loc de mai mult de 200 de ori
  • Profil cognitiv-lingvistic
    • Procesarea informaţiei are loc în mod simultan
    • Băieţii au dificultăţi specifice în sarcinile de procesare secvenţială, mai ales în sarcinile care implică imitarea unor serii de mişcări ale mâinii şi reactualizarea unor informaţii verbale (Hodapp, 1999)
  • Profil cognitiv-lingvistic
    • În general, achiziţiile sunt peste nivelul prognozat de rezultatele la testele de inteligenţă. Vorbire este rapidă, ecolalică, cu tendinţă la perseverare (băieţi) şi cu manifestări de tip ADHD.
  • Profil comportamental
    • Profil comportamental caracteristic şi dificultăţi de tip psihiatric (Hessl et al., 2001)
    • Risc crescut: comportamente dezadaptative, inclusiv hiperarousal, anxietate socială, izolare şi deficit atenţional.
  • Profil comportamental
    • Băieţii
    • stabilesc contactul vizual pe o perioadă de timp foarte scurtă
    • manifestă comportamente stereotipe de tipul “fluturarea” mâinii, apărare tactilă, reacţii emoţionale puternice la schimbările din mediul înconjurător (Kerby, 1994),
  • Profil comportamental
    • Hiperarousal, impulsivitate, agresivitate (verbală sau fizică, lovituri, muşcături), autocontrol scăzut, dificultăţi în comunicare, anxietate socială, izolare socială şi dificultăţi în stabilirea de relaţii interpersonale (Hessl et al., 2001)
  • Profil comportamental
    • Mai ales băieţii, sunt expuşi unui risc crescut de apariţie a unor tulburări psihiatrice, cum sunt tulburările de tip anxios, tulburările afective, de tip ADHD şi disruptiv
    • Fetele la vârsta maturităţii: caracteristici schizotipale (modalităţi mai puţin obişnuite de comunicare, izolare socială), depresie şi hiperactivitate