Sindromul Prader-Willi
Cauza  <ul><li>absenţa materialului genetic de pe cromozomul 15, braţul lung, segmentul 11-13. Anumite gene de pe acest se...
Profil cognitiv-lingvistic   <ul><li>Deficienţă mintală uşoară, de limită, valoarea medie a QI fiind 70 (Dykens et al., 19...
 
Profil cognitiv-lingvistic <ul><li>Dificultăţi în procesarea secvenţială (spre exemplu, ordinea consecutivă în rezolvarea ...
Profil cognitiv-lingvistic <ul><li>Abilităţi deosebite în integrarea vizuo-spaţială, mai ales în sarcinile de tip puzzle (...
Profil comportamental   <ul><li>Tendinţe obsesiv-compulsive, jumătate dintre indivizi îndeplinind criteriile diagnostice p...
Profil comportamental <ul><li>Manifestă şi comportamente repetitive, depresie şi anxietate, iritabilitate, impulsivitate, ...
Profil comportamental <ul><li>Comportamentul alimentar este marcat de hiperfagie care duce la obezitate începând cu vârsta...
Upcoming SlideShare
Loading in …5
×

Sindromul Prader Willi

3,541 views

Published on

Published in: Health & Medicine, Technology
0 Comments
2 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

No Downloads
Views
Total views
3,541
On SlideShare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
33
Actions
Shares
0
Downloads
43
Comments
0
Likes
2
Embeds 0
No embeds

No notes for slide

Sindromul Prader Willi

  1. 1. Sindromul Prader-Willi
  2. 2. Cauza <ul><li>absenţa materialului genetic de pe cromozomul 15, braţul lung, segmentul 11-13. Anumite gene de pe acest segment sunt, în mod obişnuit, neexprimate pe cromozomul matern, şi în situaţia unei dezvoltări normale ele se exprimă pe cromozomul 15 patern </li></ul>
  3. 3. Profil cognitiv-lingvistic <ul><li>Deficienţă mintală uşoară, de limită, valoarea medie a QI fiind 70 (Dykens et al., 1992), cu dificultăţi adaptative datorate comportamentelor asociate </li></ul><ul><li>Copiii prezintă întârzieri în dezvoltarea motorie şi a limbajului (stau independent la 19 luni, pronunţă cuvinte izolate la 21 luni, merg la 28 luni, vorbesc în propoziţii la 3.6 ani) </li></ul>
  4. 5. Profil cognitiv-lingvistic <ul><li>Dificultăţi în procesarea secvenţială (spre exemplu, ordinea consecutivă în rezolvarea problemelor), dar procesarea simultană este facilă (spre exemplu, integrarea şi sinteza stimulilor într-un întreg), situaţie asemănătoare indiviziilor cu sindrom de X-fragil </li></ul>
  5. 6. Profil cognitiv-lingvistic <ul><li>Abilităţi deosebite în integrarea vizuo-spaţială, mai ales în sarcinile de tip puzzle (Dykens et al., 1992) </li></ul><ul><li>Abilităţi în decodarea cuvintelor, înţelegere verbală, memorie bună de lungă durată (Dykens and Cassidy, 1996) şi expresivitate verbală adecvată, cu aspecte specifice ale vocii şi vorbirii. (Akefeldt and Gillberg, 1999) </li></ul><ul><li>Un procent de 5-7 % dintre indivizi îndeplinesc criteriile de diagnostic ADHD </li></ul>
  6. 7. Profil comportamental <ul><li>Tendinţe obsesiv-compulsive, jumătate dintre indivizi îndeplinind criteriile diagnostice pentru tulburare de tip obsesiv-compulsiv (spre exemplu, ordonarea şi aranjarea obiectelor după culoare, mărime sau formă pâna când acestea iau “forma corectă”) </li></ul>
  7. 8. Profil comportamental <ul><li>Manifestă şi comportamente repetitive, depresie şi anxietate, iritabilitate, impulsivitate, agresivitate, instabilitate afectivă şi stima de sine scăzută (Dykens, Leckman şi Cassidy, 1996) </li></ul>
  8. 9. Profil comportamental <ul><li>Comportamentul alimentar este marcat de hiperfagie care duce la obezitate începând cu vârsta de 1-6 ani </li></ul><ul><li>Debutul hiperfagiei este adeseori asociat unor dificultăţi comportamentale: temper tantrums, impulsivitate, agresivitate şi manifestări violente, opoziţionism, încăpăţânare, comportamente posesive şi manipulative </li></ul><ul><li>Poate stoca alimente sau fura bani pentru a-şi cumpăra mâncare. (Holm, 1993) </li></ul>

×