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  • 1. 173I ctiosisConceptoLas ictiosis son un grupo de enfermedades queproducen escamas visibles en toda o gran partede la superficie de la piel. Su nombre deriva dela palabra griega que significa pez.Las ictiosis pueden ser debidas a anomalíashereditarias de la queratinización o a trastornosadquiridos, entre los que destacan las neopla-sias. Las primeras son mucho más importantesen la edad pediátrica.Existen diversas clasificaciones de las ictiosis. Enla tabla 1 incluimos la propuesta por Traupe,que divide las ictiosis por anomalías congénitasde la queratinización en “vulgares”, cuando lasmanifestaciones clínicas no son evidentes enel momento del nacimiento y “congénitas”,cuando las manifestaciones son ya visibles enel recién nacido. A su vez, estos dos gruposse subdividen según existan o no anomalíasextracutáneas asociadas.Los trastornos metabólicos conocidos residenfundamentalmente en las proteínas estructuralesepidérmicas o en los lípidos. Peña y de Unamunohan propuesto una clasificación etiopatogénicade las ictiosis, que recogemos en la tabla 2.ClínicaEl dato clínico común de las ictiosis hereditariases la observación de un proceso descamativo, ge-neralizado o al menos extenso, presente desde elnacimiento o que se inicia en los primeros mesesde vida, prácticamente siempre antes de los dosaños. En muchos casos existirán antecedentesfamiliares de la enfermedad o consanguinidad.A partir de estos hallazgos compartidos por losdiferentes tipos de ictiosis, cada uno de ellosagrega peculiaridades, tanto en sus manifes-taciones cutáneas como en la posible partici-pación sistémica. A continuación destacamoslas principales características clínicas de lasictiosis más comunes.Ictiosis vulgarLas lesiones suelen comenzar a ser detectablesvarios meses después del nacimiento, a veces trasel primer año de vida. Consisten en escamas finasy blanquecinas, que predominan en el tronco yla cara de extensión de los miembros (Fig. 1).La cara, el cuello y las flexuras corporales suelenestar respetadas. Muy a menudo se acompañade hiperqueratosis folicular en las zonas deextensión de las extremidades, aumento de lospliegues e hiperqueratosis palmo-plantar. Suelemejorar en el verano y empeorar en el invierno.Figura 1. Ictiosis vulgar.IctiosisE. Fonseca Capdevila
  • 2. 174E fonsecaLa intensidad de la descamación es muy varia-ble y en los casos leves muchas veces el diag-nóstico es consecuencia de un hallazgo en unaexploración rutinaria o por otro motivo.La ictiosis vulgar no produce manifestacionesextracutáneas, pero es una asociación frecuen-te en pacientes con dermatitis atópica.Ictiosis recesiva ligada alcromosoma XEl inicio suele ser más precoz que en la ictiosisvulgar; en muchos niños las lesiones estánpresentes desde el nacimiento y en la mayoríason relevantes antes del año de vida.Suele ser más intensa que la ictiosis vulgar, conescamas más gruesas y con mayor frecuenciaadquieren una coloración marrón o negruzca(Fig. 2). Las zonas más afectadas son también eltronco y las caras de extensión de los miembros,pero también es más habitual la participación dela cara, el cuero cabelludo, el cuello y las flexuras.En cambio, la queratodermia palmoplantar esrara. Al igual que en la ictiosis vulgar, casi todoslos casos mejoran durante el verano.Las mujeres embarazadas de fetos con ictio-sis ligada a X tienen una incidencia elevadade complicaciones obstétricas y mortalidadperinatal. Se han descrito diversas asociacio-nes, entre las que se incluyen alteraciones delsistema nervioso central, oculares, genitales ycondrodisplasia punctata, pero la gran mayoríade los pacientes no presentan ninguna de ellasy su esperanza de vida es normal.Tabla 1. Clasificación de las ictiosis hereditariasHerenciaIctiosis vulgares aisladas• Ictiosis vulgar autosómica dominante AD• Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X RXIctiosis congénitas aisladas• Ictiosis laminaresIctiosis laminar autosómica dominante ADIctiosis laminar eritrodérmica ARIctiosis laminar no eritrodérmica AR• Ictiosis ampollosasEritrodermia ictiosiforme ampollosa ADIctiosis ampollosa de Siemens AD• Variantes especialesIctiosis histrix de Curth-Macklin ADFeto arlequín ARIctiosis vulgares asociadasEnfermedad de Refsum ARDéficit múltiple de sulfatasas ARDeficiencia asociada de sulfatasa esteroidea RXIctiosis vulgar atípica con hipogonadismo ¿Ictiosis congénitas asociadasSíndrome KID ARIctiosis dominante ligada al cromosoma X DXSíndrome de Comel-Netherton AREnfermedad por depósito de lípidos neutros ARSíndrome de Sjögren-Larsson ARSíndrome de Tay ARAD: autosómica dominante, AR: autosómica recesiva, DX: dominante ligada al cromosoma X, RX: recesiva ligadaal cromosoma X, ¿: desconocida
  • 3. 175I ctiosisIctiosis laminaresActualmente se admite que es un conjunto deenfermedades con distintas bases bioquímicasy manifestaciones clínicas. El niño puede tenerinicialmente el aspecto de un bebé colodión(Fig. 3). En las fases evolutivas iniciales suelehaber un eritema como base del cuadro ictio-siforme (Fig. 4), que en algunos casos tiendea atenuarse o se hace imperceptible con eltiempo. La descamación es generalizada, contamaño de escamas muy variable. El ectropión,el eclabión, la queratodermia palmoplantar yla alopecia son hallazgos frecuentes.Las principales asociaciones descritas son tallabaja y retraso mental.Eritrodermia ictiosiforme congénitaampollosaAunque con menos frecuencia que las ictiosislaminares, puede presentarse como un bebécolodión. La mayoría de las veces el neonatoestá eritrodérmico y se observan áreas erosivasy denudadas; la observación de ampollas ínte-gras es posible, pero rara.La eritrodermia tiende a persistir, aunque sepuede atenuar y las erosiones y las ampollasvan disminuyendo con el tiempo, a la vez queaumenta la hiperqueratosis, sobre todo en laszonas flexurales (Fig. 5), donde puede hacerseverrugosa. En conjunto hay una tendencia ala mejoría con la edad.Bebé colodiónEs una forma de presentación de diversos tiposde ictiosis, sobre todo de las ictiosis laminares.Tabla 2. Clasificación etiopatogénica de lasictiosis hereditariasAlteraciones de las proteínas estructuralesepidérmicas- Ictiosis vulgar- Ictiosis laminar- Eritrodermia ictiosiforme congénitaampollosa- Ictiosis ampollosa de SiemensAlteraciones del metabolismo lipídico• Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X• Enfermedades peroxisomales- Síndrome de Sjögren-Larsson- Enfermedad de Refsum- Condrodisplasia punctata ligada a X(ictiosis dominante ligada a X)- Síndrome CHILD- Adrenoleucodistrofia ligada a X• Enfermedades lisosomales- Enfermedad de Gaucher tipo 2- Déficit múltiple de sulfatasas• Otras alteraciones del metabolismo lipídico- Enfermedad por almacenamientode lípidos neutros (síndrome deDorfman-Chanarin)Enfermedades transcripcionales- TricotiodistrofiaEnfermedades de etiopatogeniadesconocida- Feto arlequín- Ictiosis histris- Síndrome de Netherton- Síndrome KID- Síndrome cardio-facio-cutáneo- Síndrome de Neu-LaxovaFigura 2. Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X.Figura 3. Bebé colodión.
  • 4. 176E fonsecaDiagnósticoLos tipos más frecuentes de ictiosis se diag-nostican con facilidad en función del árbolgenealógico y los datos de exploración. Siem-pre debe hacerse un examen físico completo,para detectar posibles anomalías asociadas,que pueden orientar hacia determinados tiposde ictiosis infrecuentes.El estudio histopatológico puede contribuir aldiagnóstico de la ictiosis vulgar, demostrando laausencia de la capa granulosa y la observaciónde hiperqueratosis epidermolítica en una eritro-dermia ictiosiforme confirma el diagnóstico deeritrodermia ictiosiforme ampollosa. En otrasocasiones pueden encontrarse datos específi-cos de ictiosis infrecuentes, como depósitoslipídicos en la enfermedad por depósito delípidos neutros. El examen microscópico delpelo ofrece también datos valiosos en algunasictiosis, por ejemplo las imágenes en caña debambú del síndrome de Netherton o el cabelloen bandas de la tricotiodistrofia.Los restantes estudios complementarios debenir dirigidos por los hallazgos clínicos y no estájustificado realizar baterías de pruebas sistemá-ticas, muchas de las cuales son innecesarias,resultan molestas para el paciente, puedentener efectos adversos y son costosas.En algunas enfermedades de este grupo esposible detectar el defecto enzimático o lamutación genética responsables. Las princi-pales indicaciones de estos estudios son laconfirmación diagnóstica de casos dudosos,la identificación de portadores genéticosFigura 4. Ictiosis laminar (eritrodérmica).Figura 5. Eritrodermia ictiosiforme congénita. Lesioneshiperqueratósicas en flexuras.Algunos casos pueden evolucionar hacia lacuración.Los niños nacen con una piel eritematosa ycon el aspecto de estar envueltos en celofán(Fig. 3). Esta envoltura superficial tiende aagrietarse y más tarde a desprenderse engrandes láminas, tras lo cual se instauran lascaracterísticas clínicas del proceso de base.Es habitual que exista ectropión y eclabióny puede causar dificultad respiratoria porconstricción torácica y abdominal.Otras ictiosisEn la tabla 3 se resumen los hallazgos asociadosa los restantes tipos de ictiosis más conocidoso frecuentes. Debe recordarse que aún hoymuchos cuadros de ictiosis resultan inclasifica-bles, en especial si no puede determinarse eldefecto metabólico y no existen antecedentesfamiliares.
  • 5. 177I ctiosisasintomáticos, el diagnóstico prenatal y lainvestigación, pero no aportan datos útiles enlos enfermos ya diagnosticados.El diagnóstico prenatal es posible en algunasictiosis y debe ser evaluado, si la madre lodesea, cuando existen antecedentes familiarescon un patrón genético que haga posible latransmisión. Las técnicas a emplear puedenincluir amniocentesis, biopsia de vellosidades,biopsia de piel fetal, estudios analíticos desangre y orina, etc.Tanto las técnicas de diagnóstico enzimático ygenético, como el diagnóstico prenatal estánsujetos a continuos avances y deben ser indi-cados y valorados por un experto.El diagnóstico de un caso de ictiosis debeseguirse de un consejo genético, informandosobre las posibilidades de repetirse la enferme-dad en embarazos sucesivos de la madre y elriesgo de transmisión de la enfermedad por elpaciente, sus hermanos y otros familiares.TratamientoEn la actualidad el tratamiento de las ictiosises sobre todo sintomático, aunque cabe es-perar que los avances en el conocimiento desu etiopatogenia lleven a permitir solucionarTabla 3. Ictiosis asociadas a anomalías extracutáneasEnfermedad Asociaciones• Síndrome de Netherton Retraso mental, atopia, alteracionesinmunológicas, aminoaciduria• Síndrome de Sjögren-Larsson Retraso mental, parálisis espástica• Síndrome de Refsum Retinitis pigmentosa, ataxia, polineuritis• Condrodisplasia punctata Alteraciones óseas, cataratas• Síndrome CHILD Hemidisplasia congénita, defectos en las extremidades• Síndrome KID Queratitis, sordera• Adrenoleucodistrofia Alteraciones neurológicas y de la corteza suprarrenal• Enfermedad de Gaucher tipo 2 Alteraciones neurológicas, hidrops fetal,hepatoesplenomegalia, hemopatías, anomalías óseas• Déficit múltiple de sulfatasas Retraso psicomotor, hipotonía, hepatoesplenomegalia,alteraciones óseas, oculares y cardíacas• Enfermedad por almacenamiento Alteraciones musculares, hepáticas, neurológicasde lípidos neutro(Síndrome de Chanarin-Dorfman)• Tricotiodistrofia Retraso mental, alteraciones neurológicas,óseas, genitales y oculares, infecciones frecuentes• Síndrome cardio-facio-cutáneo Retraso psicomotor y de crecimiento,alteraciones neurológicas, cardíacas y faciales• Síndrome de Neu-Laxova Retraso del crecimiento intrauterino, edemas,alteraciones neurológicas, faciales y de las extremidades
  • 6. 178E fonsecael defecto genético o sustituir las proteínasdeficitarias.Medidas generalesLos pacientes con ictiosis, sobre todo losneonatos con formas graves, se benefician deun ambiente húmedo. En los recién nacidoscon bebé colodión y otros tipos de ictiosiseritrodérmica es esencial controlar el balancehidroelectrolítico y la posibilidad de infeccionescon puerta de entrada cutánea.La higiene es esencial a lo largo de la vida deestos pacientes para evitar las sobreinfección yfavorecer la eliminación de las escamas. Un gelde pH ácido es el producto más recomendablecon este fin.Tratamientos tópicosLas sustancias más empleadas son los emo-lientes y los queratolíticos. Muchas veces losproductos de uso tópico comparten ambaspropiedades. Tal es el caso de la urea, los alf-ahidroxiácidos, en especial el ácido láctico y elpropilenglicol. Los aceites vegetales y mineralesy la vaselina y la parafina tienen una acciónpredominante como emoliente.El ácido salicílico es un excelente queratolí-Bibliografía1. Ferrándiz C, Bigatá X. Enfermedades delas queratinas. Piel 2000;15:11-18.2. Hernández Martín A, de UnamunoPérez P. Síndrome de Netherton. Piel2000;15:480-483.3. Peña Penabad C, Fonseca E, de Una-muno P. Tratamiento de las ictiosis. Piel2000;15:90-96.4. Peña Penabad C, de Unamuno Pérez P.Ictiosis. En: Fonseca Capdevila E, ed. Der-matología Pediátrica. Tomo III. Madrid,Aula Médica 1999, 819-922.5. Puig Sanz L. Genodermatosis. En: Ferrán-diz Foraster C, ed. Dermatología clínica.Madrid, Mosby/Doyma Libros 1996, 225-232.6. Traupe H. The ichthyosis. A guide toclinical diagnosis, genetic couseling, andtherapy. Berlín, Springer-Verlag 1989.tico, pero su uso en las ictiosis infantiles espoco aconsejable por el riesgo de absorcióny toxicidad.Los retinoides tópicos (ácido retinoico, retinal,isotretinoína, adapaleno, tazaroteno, etc.)tienen acción queratolítica y queratoplástica.Su principal limitación es debida a su acciónirritante y elevado coste.En algunos estudios se ha demostrado la efi-cacia de los derivados de la vitamina D, comoel calcipotriol y el tacalcitol.Tratamientos sistémicosEn la actualidad los retinoides orales sonlas únicas medicaciones utilizables en lamayoría de las ictiosis graves, en las que noresulta posible el control con tratamientostópicos. La isotretinoína y el acitretino sonlos productos de este grupo comercializadosen España.Sus efectos adversos más constantes son lasequedad de la piel y las mucosas y debe con-trolarse el posible desarrollo de hiperlipemia,toxicidad hepática, miopatía, hipertensiónintracraneal y calcificaciones. En adolescentes yadultos debe recordarse que son medicacionesteratógenas.